台大醫院創全球首例整合全省醫療院所篩檢出罹患脊髓型肌肉萎縮新生兒

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台大醫院創全球首例整合全省醫療院所篩檢出罹患脊髓型肌肉萎縮新生兒

　2017/08/28 發佈

人間福報【記者陳玲芳新北報導】台大醫院基因醫學部新生兒篩檢中心近日整合全省醫療院所，以團隊合作模式成功篩檢出罹患「脊髓型肌肉萎縮症」之新生兒，提供患者治療契機，研究成果創全球首例，已於今年七月發表於小兒科一流國際期刊《Journal of Pediatrics》。

台大醫院基因醫學部主治醫師簡穎秀表示，該院新生兒篩檢中心究成功透過新生兒血液篩檢脊髓型肌肉萎縮症，並建立篩檢流程與篩檢方式，在新生兒出生後即透過「腳跟採血」驗代謝疾病，同時也可以加驗新生兒脊髓型肌肉萎縮症，預先找出潛在患者，並予以投藥控制。

簡穎秀說，脊髓型肌肉萎縮症是因基因缺陷造成神經元細胞壞死，患者可能出現肌肉無力、四肢無法動，甚至無法自主呼吸的狀況，也是新生兒常見的致死性遺傳疾病之一。最嚴重的患者，可能在出生或出生不久後即出現呼吸及進食困難等，通常活不過一歲；但也有患者成年才發病。

簡穎秀指出，脊髓型肌肉萎縮症是遺傳疾病，統計全球每五十人中，就有一人帶有缺陷基因，若父母雙方皆為帶因者，生出的孩子有四分之一機率為潛在患者，推估新生兒每一萬至二萬人中，即有一名是潛在患者。以往因為無藥物可治療，因此在醫學倫理上無法進行篩檢，直到外國藥廠成功開發新藥，台大即著手開始研究，目前已建立篩檢流程與方式。

台大已進行十二萬名新生兒篩檢，找出八名患嬰，其中一名在出生後即出現嚴重呼吸困難無法救治，其他七名出生無症狀的患嬰中，有兩名在即將發病時就接受治療。目前，這項篩檢與其他代謝疾病篩檢一樣，出生後由腳跟採血檢驗，費用由篩檢中心負擔。由於新藥國內尚未核准上市，只能參加臨床實驗接受治療。簡穎秀強調，目前已有日本、美國團隊追隨台大團隊進行先驅篩檢。

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